随着医疗诊治技术的不断发展，肿瘤治疗已经进入分子诊断和治疗的时代，MTB(Molecular Tumor Board)诊疗模式立足于临床需求，通过科学、规范、合理地解读基因检测报告，从而给患者提供个体化的精准治疗。
7月27日，辽宁省肿瘤医院如期组织并开展了以“POLE突变型子宫内膜癌分子分型的诊断与治疗”为主题的MTB研讨。会议由医务部郑建副主任主持，参会的临床专家有妇科三病区李联崑、刘丽莹;影像专家曲宁;病理专家朱延美、孙丽丽;分子生物学专家刘畅。泛生子医学部姜力文医学专员也参加了此次会议。
会上首先由刘丽莹医生介绍病例：中年女性，2023年3月患者以“阴道不规则流血半年”为主诉入院。入院后完善各项检查，增强CT及MRI检查结果回报宫腔占位，双侧盆壁腹膜后淋巴结增大，盆腔少许积液。行分段诊刮术，病理回报子宫内膜恶性肿瘤，分化差，腺癌，伴有透明细胞癌成分。后行筋膜外全子宫+双附件切除+大网膜切除术+盆腔淋巴结清扫术+肾静脉水平腹腔淋巴结切除术。术后病理诊断为低分化子宫内膜腺癌、符合透明细胞癌、浸润深度<1/2肌层，淋巴结见转移癌11/17。术后补充放化疗联合免疫治疗，目前患者紫杉醇+卡铂方案化疗联合信迪利单抗免疫治疗。
病理学专家孙丽丽医生结合HE染色与免疫组化结果，从形态学及特异蛋白表达水平上分析了该病例，诊断为低分化子宫内膜透明细胞癌的依据，并介绍子宫内膜癌分子检测中国专家共识(2021年版)推荐诊断流程，将子宫内膜癌分子分型分为四组：POLEmut、MMRd、NSMP 和 p53abn 。孙丽丽医生详细讲解了2023版FIGO子宫内膜癌分期较2009版的巨大变化，建议将分子亚型添加到分期标准中，以字母“m”和下标分子分型表示，经分析将本例FIGO分期定为ⅢC2iimPOLEmut。朱延美副主任强调了最新版FIGO子宫内膜癌分期的重要性，并带领团队进行了学习。分子生物学专家刘畅介绍了基于NGS检测平台该病例分子遗传学特征及靶向和免疫治疗策略。针对该送检标本共检出体细胞基因277个基因突变，肿瘤突变负荷(TMB)tTMB=157.75 muts/Mb，微卫星稳定型MSS，PD-L1免疫组化检测结果TPS=80%，CPS=85，未检测到与肿瘤遗传易感性相关的致病及可能致病突变。该患者检出POLE P286R热点突变，以及TP53 R213*无义突变，综合提示子宫内膜癌分子分型为POLE mut型，总体预后较好。tTMB=157.75 muts/Mb，提示免疫治疗单药或免疫联合治疗患者获益可能较大。PD-L1高表达(TPS=80%, CPS=85)，对于Ⅱ型子宫内膜癌提示预后不良。该患者检出PTEN R14Kfs*30、MTOR E1799K、NF1 E470*、NF1 R2450*突变匹配依维莫司、替西罗莫司。检出BRCA2 E1441*、ARID1A S607*、ARID1A R1989*、RAD51B E198*突变匹配奥拉帕利、尼拉帕利等。同时介绍了DOMEC临床实验：度伐利尤单抗+奥拉帕利治疗晚期子宫内膜癌研究;RAINBO临床实验：基于分子分型联合靶向/免疫的子宫内膜癌辅助治疗研究;NRG-GY018(帕博利珠单抗+化疗)及RUBY(多塔利单抗+化疗)两项临床实验一线治疗晚期或复发性子宫内膜癌的实验结果，为临床治疗方案的选择提供理论支持。
影像科曲宁主任医师就核磁共振检查在子宫内膜癌浸润深度的判断、淋巴结及周围组织浸润程度的判断方面的应用，提出影像学与病理学、分子检测联合应用对临床诊疗工作的重要性。妇科三病区李联崑主任医师根据患者一般情况、手术方式、影像、病理结果对该患者的预后及治疗进行了分析与指导。
MTB讨论模式打破专业间的壁垒，实现分子生物学、分子病理学信息与临床信息的融会贯通。医院号召临床医生积极发起并参与MTB会议，为患者制定出精准化、个体化的治疗方案，同时实现对年轻医生的医学继续教育。
