一位年过七旬老人，因“痔疮”困扰来到医院就诊，却被告之不是痔疮，而是胃肠间质瘤(GIST) ! 本来是来看痔疮的，怎么就成了肿瘤？
说好的痔疮怎么居然是肿瘤！！！
这样离谱的事儿啊，还真不是多稀奇，这一切啊，还得从这神秘的GIST说起·····
今天的科普超链接，我们邀请到了辽宁省肿瘤医院 副院长 胃外科专家 赵岩 教授来讲讲
#什么是胃肠道间质瘤 GIST
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说起肿瘤大家最关心的就是：胃肠道间质瘤是良性的还是恶性的？
并不是所有的“瘤”都是恶性的。
胃肠间质瘤是一种具有潜在恶性倾向的侵袭性肿瘤，其恶性程度需要根据病理学检查作为定性标准。通过病理活检和免疫组化相结合诊断基本可以明确定性。
2001 年美国国立卫生研究院 (NIH) 制定了基于肿瘤大小和核分裂象的间质瘤生物学行为的诊断标准：
1. 直径<2 cm，<5 个/50 HPF 提示危险程度很低；
2. 直径 2 cm-5 cm，<5 个/50 HPF 提示低危；
3. 直径<5 cm、6 10 个/50 HPF，或直径>5 cm-10 cm、<5 个/50 HPF 则为中危；
4. 直径>5 cm、>5 个/50 HPF，或只要直径>10 cm 或>10 个/50 HPF 即视为高危。
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胃肠道间质瘤难道不应该长在胃上么？
确实，照常理来说，胃肠间质瘤常见的发生部位是胃和小肠（大约60%~65%原发于胃，20%~25%原发于小肠）。但总是还会有调皮的GIST。生长在胃肠以外的地方（研究发现，1%~2%胃肠间质瘤可发生于结直肠、1%发生于食管）。
像开头说的这位老人这样发生于直肠的胃肠间质瘤，因向下发展，表现为肛周疼痛、脓肿，很容易被误认为痔疮、肛周脓肿。此外，不容忽视的胃肠间质瘤还可能出现在一些特殊部位，比如网膜、腹膜、肠系膜，甚至由于重力原因可能“掉”进盆腔，而被误诊为妇科肿瘤。
在这里再次给大家提个醒：
感觉身体不舒服一定要到正规医院进行全面诊疗。
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长的位置不一样对于治疗有影响吗？
GIST生长在不同的位置的话，治疗的方式是不一样的，治疗后的收益也会有所不同。医生通过评估每位患者胃肠间质瘤的部位、大小、可切除性以及是否有远处转移等因素来制定最佳的治疗方案。
若为小胃肠间质瘤，发生于十二指肠、空回肠及结直肠部位时通常建议尽早手术切除，而起源于胃部时需再结合临床症状和超声内镜（EUS）检查决定是先定期观察还是直接手术。
若为原发可切除胃肠间质瘤，发生在食管胃结合部、十二指肠以及低位直肠等特殊部位且肿瘤直径较大时，医生通常会考虑先行术前治疗，再进行手术。
若为复发转移或者原发不可切除的胃肠间质瘤，往往都首选靶向药物治疗，再根据治疗反应决定是否手术。
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平时也没注意啊，发现的时候已经不适合手术了，是不是就没救了？
其实定期体检还是很必要的。
因为GIST没有什么特异性的症状，除了体检检出以外，有很多朋友发现患病的时候已经不适合手术治疗，或者因为这样那样的原因没办法选择手术治疗，这样也不要紧，不必恐慌，上面也提到了可以先行选择靶向治疗，再寻找手术机会。
但是，由于靶向药物是针对特定的基因突变，因此靶向药物的选择必须基于基因突变的结果进行。
一系列GIST治疗常用的小分子靶向药物，包括伊马替尼、舒尼替尼和瑞格非尼的作用靶点就包括KIT和PDGFRA基因所编码的异常蛋白质。目前临床上共有5种靶向药物获批用于胃肠间质瘤治疗，分别是伊马替尼、舒尼替尼、瑞戈非尼、瑞派替尼和阿伐替尼。这五种药物针对不同的突变位点，疗效不同，比如伊马替尼、舒尼替尼和瑞戈非尼对KIT外显子17 D816V突变不起抑制作用。
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如果做基因突变检测的话应该查哪些指标？
这个其实大家不必担心，大家在医院就诊期间医生就会为大家的检查提出针对性建议，下面为大家简单梳理一下，仅供参考，具体实施还是建议大家到正规医疗机构咨询有经验的医生。
常规进行基因突变检测，至少包括c-kit基因的第9、11、13和17号外显子以及PDGFRA基因的第12和18号外显子。由于在药物压力下，肿瘤会产生继发突变进而引起耐药。继发耐药的患者，宜增加检测c-KIT基因的第14和18号外显子、PDGFRA基因第14外显子。
今年3月，瑞派替尼在国内获批了晚期胃肠间质瘤四线治疗适应症，该药物也可有效抑制c-kit和PDGFRA突变。相关研究数据显示，瑞派替尼可广泛抑制KIT和PDGFRA的原发和继发耐药突变，如KIT外显子11、13、14和17突变，以及PDGFRA外显子18突变，且四线及以上治疗的患者使用瑞派替尼降低疾病进展或死亡的风险达85%；中位PFS仍然可以达到6.3个月（安慰剂组中位PFS仅有1个月）；并且瑞派替尼展现出了良好的安全性，治疗相关的不良反应大多为1-2级。随着更多的靶向药物上市，为GIST患者的精准治疗提供了更多可用的武器，也必定会带来患者生存时间和生存质量的不断改善。
